Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Semavi Ulusoy, bugüne kadar yapılan klasik ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerine ek olarak, yeni geliştirilen testlerin özellikle erken dönemde %100e yakın bir doğrululukla uygulandığını belirtiyor. Ulusoy, Girişimsel olmayan yeni yöntemler son yıllarda daha da önemli hale geldi. Bu yeni uygulamalarla anne kanında bebeğin eşinden geçen hücreleri bularak bebeğin genetik yapısını inceleyebiliyoruz diyor.
Ultrason taramasında edinilen bilgilerle annenin hormon sonuçlarının birlikte değerlendirilmesi genetik bazı hastalıklar açısından son derece önemli. Opr. Dr. Semavi Ulusoy, klasik testlerin tanı koymaktan ziyade bebeğin tanı koymayı gerektirecek bir hastalık riski taşıyıp taşımadığını gösterdiğinin altını çiziyor.
GİRİŞİMSEL TESTLERDE RİSK 200DE 1DİR
Genetik bozuklukların tespitinde altın standart olarak değerlendirilen girişimsel testler; CVS Plesentadan örnek alınması, 11-14. haftalarda, AS Amniosentez gebelik kesesinden sıvı örneği alınması, 16-20. haftalarda, KS Kordonsentez kordon kanı alınması ise 20. haftadan sonra bebek hücrelerine ulaşmak için yapılan test olduğunu belirten Ulusoy; Mevcut girişimsel testlerde, az da olsa anne ve bebek için enfeksiyon, suyun erken gelmesi ve düşük olması gibi istenmeyen sonuçlar yaşanabilir. Bu durum uluslararası alanda kabul edilen oranla 200de 1olarak tanımlanır diyor.
ANNE KANINDAN BEBEĞE AİT GENETİK DOKU TESPİTİ
Opr. Dr. Semavi Ulusoy, özellikle riskli gebelik grubunda olan anne adayları için kan testiyle sonucuna ulaşılabilen ve 10. haftadan itibaren oldukça sağlıklı sonuçlar veren NIPT testine dikkat ekerik şunları söylüyor:
35 yaş üstü gebelik, kromozom bozukluğu düşünülmesi, bir önceki gebelikte Down Sendromlu bebek hikayesi ve ailede genetik bozukluk geçmişi olanlar için annenin kanından bebeğin genetiği tespit edilebiliyor. Sistem doğrudan anne kanında çalışır ve bilinen şekliyle koldan basit bir kan alma işlemidir. Anne ve bebek için herhangi bir risk teşkil etmeyen NIPT, yüksek riskli olan gebelere ve zor gebe kalan anne adaylarına uygulanabilir. Ayrıca, diğer girişimsel testlerle risk alınması son derece sakıncalı olan anne adaylarına rahatlıkla önerilebilir. Test sonucuna göre gerekli olması halinde, tanıyı doğrulamak için gebelik haftasına uygun girişimsel testlerden bir tanesinin uygulanması yerinde olacaktır.
GEBELİK İLE İLGİLİ SORULARIN YANITLARINI DOKTORUNUZLA BİRLİKTE ARAYIN!
Opr. Dr. Semavi Ulusoy, test sonucunun negatif çıkması durumunda dahi gebeliğin doktor takibinde olması gerektiğini belirterek sözlerini şöyle tamamlıyor: Testler ne kadar duyarlı olursa olsun doktorun gebe takibinin yerini alamayacaktır. Örnek olarak bu testler nöral tüp defektleri (belinde açıklık, spina bifida), bebeğin başında su toplanması (hidrosefali) gibi yapısal bozukluklar için hassas değildir ve anne adayının gebeliğin 16-18. haftalarda alfa-fetoprotein (AFP) hormonu bakılması gereklidir. İnternet çağının bilgiye ulaşımı kolaylaştırması, testlerin duyarlılıklarının artması ve uygulamaların kolaylaşması hem anne adaylarının hem de hekimlerin hayatını büyük oranda kolaylaştırsa da olabilecek tüm seçenek, soru ve tartışmaları anne adayının tek başına değil, doktoru ile birlikte çözüm arması son derece önlemlidir.
